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SYNDROME DE MEYER SCHWICKERATH

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SYNDROME DE MEYER SCHWICKERATH

Message par hakim mikah le Jeu 17 Fév - 23:33




bonsoir a tous ;

SYNDROME DE MEYER SCHWICKERATH

( SYNDROME OCULO-DENTO-DIGITAL )



Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante.

Description:

Un syndrome découvert en 1957 par Meyer-Schwickerath , très rare marquée essentiellement par des anomalies oculaires, une dysmorphie cranio-faciale, des anomalies dentaires, des mains et des malformations du pied, de diverses anomalies du squelette, et un léger retard de développement mental.

Les caractéristiques des yeux: microcorneas avec des sans microphtalmie, fine iris poreuse, le glaucome secondaire, une atrophie optique, des fentes palpébrales courtes, un hypertélorisme ou hypotélorisme.

Les principaux défauts dentaires sont hypoplasie de l'émail et anodontie partielle.

Anomalies numériques comprennent clinodactylie, camptodactylie, et une syndactylie occasionnels entre les quatrième et cinquième doigts.

Les autres caractéristiques comprennent la surdité, le nez mince épouse de premier plan, hypotrichose, fente labio-palatine, l'élargissement des os longs et courts tubulaire, une faiblesse musculaire tibiale antérieure, la paraparésie spastique, ataxie, une dysarthrie et des convulsions, et troubles de la vessie. Usually autosomal dominant inheritance with variable phenotype. Habituellement transmission autosomique dominante avec le phénotype variable.


Consultation médecin

* L'examen du patient montre d'autre part : Une microcéphalie (volume du crâne plus petit que la moyenne des autres enfants) s'accompagnant d'une agénésie du massif facial (visage). L'agénésie du massif facial correspond à l'arrêt partiel du développement de cette partie de la tête à l'origine de visage plus petit.
* Une alopécie (perte de cheveux)
* Diverses malformations touchant le squelette.


merci

cordialement


source : Vulgaris-Médical

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hakim mikah
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